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USP7相关疾病有多常见?与USP7相关的疾病极为罕见,医学文献中有60多名在全球范围内被识别的人(2024年)。已知有更多具有USP7变体或缺失的人已被诊断出,许多人可能仍未被诊断。怀孕和出生许多家庭报告了怀孕或出生并发症,但个体的特征却有所不同。迄今为止描述的一半以上的婴儿(2024)在新生儿时期的肌肉张力低下(肌肉张力低下)。发展◼与USP7相关疾病的身体发展儿童学会单独行走,但这可能会延迟,一些孩子可能需要继续支持。肌张力可能在延迟中发挥作用,但对于某些人来说,随着时间的流逝,低鼻涕可以改善。一些孩子的步态异常或平衡不稳定。

USP7-相关疾病

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