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随访17±12。4年，范围为0.1-45）。随访和迄今未报告的临床特征是从已发表的12个家庭中获得的。审查了34例病例的大脑MRI扫描。MED27相关疾病表现为一种广泛的表型连续体，从发育和癫痫性 - 动物动态性脑病到具有运动异常的可变神经发育障碍。其特征是轻度至深远的全球发育迟缓/智力残疾（100％），双侧白内障（89％），婴儿性低下（74％），小头畸形（62％），小共济失调（63％）（63％），肌张力障碍（61％），epyly epyrbly coniably coniably coniably（51％），51％（50％），limbasitions，limbasitions，limbsise，limbasitions，limbsise（50％），（50％）（50％）（50％）（50％）（50％）（50％）（50％）（50％）（50％） （38％）和成年之前的死亡（16％）。脑MRI揭示了小脑萎缩（100％），白质体积损失（76.4％），蓬蒂恩下炎（47.2％）和基底神经节萎缩，具有信号改变（44.4％）。以前未报告的39个受影响的个体有7种纯合致病MED27变体，其中5种复发。OB提供了新兴的基因型 - 表型相关性。这项研究提供了对Med27相关疾病的全面临床 - 放射学描述，建立了Geno类型 - 表型和临床 - 放射学相关性，并提出了与CER EBELLO EBELLO诊所神经变性综合症的差异诊断，以及其他'Neuro-Medopopaties'的子类型。
biallelic Med27变体导致可变的ponto-cerebello- ...
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