具有脆弱X综合征特征或脆弱X相关疾病的个体,包括:O智障人士,发育延迟或自闭症谱系障碍; o怀疑X-相关的原发性卵巢不足的40岁以下原发性卵巢不足的妇女; o具有易碎X相关震颤或共济失调综合征一致的神经系统症状的个体。具有脆弱X综合征的个人或家族史的个人正在寻求生殖咨询,包括:o具有脆弱X综合征家族史或未经诊断的智力残疾家族史的个人; o患有积极的细胞遗传学易碎X检测结果的受影响的个体或亲戚正在寻求有关载体状态的信息; o已知载体母亲的胎儿产前测试。FMR1变体的基因测试对所有其他用途进行了研究,因为没有足够的证据支持有关与此程序相关的健康结果或益处的一般结论。
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