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转移性去势抵抗性前列腺癌 (mCRPC) 患者的平均生存期仅为 13 个月。在多达四分之一的 mCRPC 患者中，同源重组修复 (HRR) 通路中发现了新的可预测和可操作的生物标志物，这促使多聚 ADP 核糖聚合酶抑制剂 (PARPi) 等靶向疗法获得批准，有可能改善生存结果。PARPi 的批准促使美国国家综合癌症网络 (NCCN) 等指导机构积极推荐进行种系和/或体细胞 HRR 基因组测试，以确定哪些患者将受益于 PARPi。然而，由于基因检测仍处于早期阶段，尤其是在低收入和中等收入国家，成本和可用性是主要障碍，因此存在一些挑战。此外，还存在一些问题，例如选择最佳组织进行基因检测、存档、储存、检索组织块、解释和分类 HRR 通路中的变异，以及测试前和测试后的遗传咨询的必要性。本综述深入分析了 mCRPC 中普遍存在的 HRR 基因突变以及更广泛的基因检测所面临的挑战，以识别 HRR 通路中可操作的种系致病变异和体细胞突变，并提出了一种临床算法来提高基因检测过程的效率。
同源重组修复（HRR）的基因检测...
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