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计划进行 PARP 抑制剂治疗的治疗相关基因检测自 2019 年 4 月起，PARP 抑制剂可用于治疗患有局部晚期或转移性 HER2 阴性乳腺癌的致病性 BRCA1 和/或 BRCA2 种系突变携带者。在此适应症中，PARP 抑制剂被用作单一疗法。患者应该已经接受过以蒽环类/紫杉烷为基础的化疗，并且在适当的情况下接受内分泌治疗。欧盟委员会于2019年6月扩大了PARP抑制剂的批准。 PARP抑制剂可作为BRCA突变晚期卵巢癌主要治疗后的维持治疗。该建议适用于对晚期（FIGO III 期和 IV 期）BRCA1/BRCA2 突变（种系和/或体细胞）高级别上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌成年患者在接受铂类化疗一线治疗后获得反应（完全或部分缓解）的维持治疗。 2020 年 5 月，EMA 的 CHMP 建议扩大适应症，将胰腺腺癌的治疗纳入其中。奥拉帕尼（商品名：Lynparza®）适用于单药治疗，用于治疗携带种系BRCA1/BRCA2突变的转移性胰腺腺癌成年患者的维持治疗，且在作为一线化疗方案的一部分接受至少16周的铂类治疗后病情未出现进展。继乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌之后，前列腺癌是欧洲药品管理局（EMA）批准奥拉帕尼（商品名：Lynparza®）用于治疗的另一种肿瘤类型。该药物可作为口服单一疗法，用于治疗转移性去势抵抗性前列腺癌患者，尽管接受激素阻断治疗，但病情仍会进展。先决条件是已证实 BRCA1/BRCA2 突变（种系和/或体细胞）。每种获批方案中 PARP 抑制剂治疗的先决条件是 BRCA1 和/或 BRCA2 基因的致病突变。根据《基因诊断法》，任何医生都可以要求进行分子遗传种系诊断作为PARP抑制剂治疗的先决条件。然而，必须遵守总干事的要求（例如信息、同意）。您可以从我们的网站 http://www.brca-regensburg.de/ 下载必要的表格。分析是在手臂静脉血样（EDTA血液）上进行的，并在2周内完成。自 01.01 起。2020年，代码11601被添加到EBM目录中，用于“检测或排除种系中BRCA1和BRCA2基因的突变，以用于转移性、去势抵抗性前列腺癌、一线化疗中至少16周含铂治疗后未出现进展的转移性胰腺腺癌、局部晚期或转移性乳腺癌、或铂敏感的、晚期或复发性或进展性的高级别上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌的靶向药物治疗，根据产品信息这是强制性的。”报销时需要填写实验室转诊表（表格 10）。任何纯粹针对肿瘤组织体细胞突变的分析均由当地病理部门进行。
计划进行 PARP 治疗相关的基因检测...
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