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普通人群中与CDKN2A疾病相关的变体的发生率非常低。例如，据估计，在澳大利亚昆士兰州，黑色素瘤发病率很高的地区，只有0.2％的黑色素瘤患者将具有与CDKN2A疾病相关的变体。变体在发病年龄或患有多个原发性黑色素瘤的患者中也很少见。[4]然而，随着积极的家族史，CDKN2A突变的发生率增加。在5％的具有一级亲戚的家庭中，将发现与CDKN2A相关的变体，在具有三个或更多受影响的一级亲属的亲属中升至20–40％。[5] CDKN2A基因中的变异检测率通常估计为遗传性CMM 20-25％，但根据家族史和研究的人群，可能在2％至50％之间变化。
皮肤恶性黑色素瘤的基因检测
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