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一种神经退行性疾病,导致运动不足,认知能力下降和精神病问题,亨廷顿氏病(HD)令人衰弱,最终是致命的。全球每100,000人中约有5至10人受到影响,并且症状通常在30至50岁之间显示(Pringsheim等,2012)。Huntingtin(HTT)基因中的遗传突变导致Huntingtin蛋白中异常长的聚谷氨酰胺链,这是HD的原因。该突变通过干扰神经元的生存和功能,尤其是在皮质和纹状体等区域,从而导致进行性脑细胞丧失和损伤。当前对HD的治疗主要控制症状,而不是减少疾病的病程,尽管进行了大量研究工作。缺乏可以改变疾病的治疗方法,强调如何迫切需要应对其基本原因的新策略。氧化应激和线粒体功能障碍是HD的主要因素,它会导致神经元能量缺陷,并最终导致细胞死亡(Gu等,1996)。通过干扰线粒体功能,突变的亨廷顿蛋白(MHTT)会增加危险的活性氧(ROS)并引发细胞死亡。

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