DNA 是所有生物生命的基础,于 1869 年由瑞士化学家弗里德里希·米歇尔首次发现。经过一个世纪的逐渐发现,詹姆斯·沃森、弗朗西斯·克里克、罗莎琳德·富兰克林和莫里斯·威尔金斯于 1953 年推导出如今著名的“双螺旋”模型:两个相互缠绕的键链。人们终于了解了 DNA 的结构,又过了 50 年,人类基因组计划才于 2003 年对整个人类基因组进行了测序。千禧年之际对人类基因组的测序是我们了解人类生物学的关键点。我们终于可以读取自然的基因蓝图了。从那时起,读取人类基因组的技术发展迅速。第一个基因组的测序花了 13 年时间,这意味着许多科学研究只能观察 DNA 的特定部分。现在,一天之内就可以完成对整个人类基因组的测序。测序技术的进步代表着我们理解人类基因组的能力发生了重大变化。大规模科学研究提高了我们对 DNA 特定部分(基因)与我们某些特征和特性的关系的理解。然而,基因对不同特征的影响是一个非常复杂的谜题;我们每个人都有大约 20,000 个基因,它们在复杂的网络中运作,影响我们的特征。到目前为止,科学研究的主要重点是健康和疾病,我们在某些疾病方面取得了显著进展。在这里,基因组学正在成为我们了解健康和疾病进展的基本工具。英国开发的世界领先的基因组基础设施使其在国际基因组数据容量和研究方面处于领先地位。在整个 COVID 大流行期间,这一点很明显,英国在 SARS-CoV-2 病毒基因组测序方面发挥了领导作用。基因组学有望成为 NHS 未来英国医疗服务提供的核心支柱。它应该越来越多地提供疾病的早期识别、罕见遗传病的诊断,并帮助更好地定制人们的医疗保健。科学家们正在更好地了解我们的 DNA 与健康之外的广泛领域特征之间的关系,例如就业、体育和教育。这项研究能够利用基因组基础设施
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