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隐性营养不良型大疱性表皮松解症是一种破坏性的皮肤脆弱性疾病，其特征是皮肤反复起水疱、瘢痕，并且有较高的罹患鳞状细胞癌的风险，该病是由 COL7A1 基因突变引起的，COL7A1 基因编码 VII 型胶原蛋白，而 VII 型胶原蛋白是连接真皮和表皮的锚定纤维的主要成分。以前已经通过基因编辑在患者细胞中体外校正 COL7A1。然而，要想直接治疗这种疾病特有的水疱性病变，就必须采用体内编辑方法。我们现在已经生成了用于 CRISPR-Cas9 递送的腺病毒载体，以去除 COL7A1 的第 80 外显子，该外显子包含西班牙患者中非常普遍的移码突变。为了进行体内测试，使用了人源化皮肤小鼠模型。在用外科打孔器在再生患者皮肤移植上产生的切除伤口中填充嵌入纤维凝胶中的腺病毒载体后，观察到皮肤的有效病毒转导。用载体治疗的伤口区域基底膜区 VII 型胶原沉积与真皮-表皮粘连的恢复相关，表明隐性营养不良性大疱性表皮松解症 (RDEB) 患者的皮肤病变可以通过体内 CRISPR-Cas9 递送直接治疗。
使用 - UCL Discovery 的体内 CRISPR-Cas9 递送
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