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Ana Buj Bello 的团队是 Genethon（AFM-Telethon 实验室）INSERM 部门的研究员，他们在斯坦纳特氏肌强直性营养不良症（成人最常见的神经肌肉疾病）的小鼠模型中对 CRISPR-Cas9 方法进行了概念验证。事实上，得益于这种基因组编辑方法，导致该疾病的 DMPK 基因中扩增的 CTG 三联体重复序列被“切割”并从基因中去除，测试模型的肌肉细胞中毒性 RNA 聚集体的数量减少了。基于这些令人鼓舞的结果，研究人员目前正在研究全身治疗，这些结果发表在 6 月 5 日的《分子治疗》杂志上。斯坦纳特氏肌强直性营养不良症 (DM1) 是成人肌营养不良症最常见的形式。该病由遗传因素引起，估计每 8,000 人中就有 1 人患病，主要特征是收缩后难以放松（肌强直）和进行性肌肉无力。该病是由 DMPK 基因突变引起的，具体来说，是 DMPK 基因中一个 3 核苷酸小 DNA 序列（CTG 三联体）的重复次数增加。这导致突变的 DMPK RNA 在细胞核中积累，从而导致细胞功能改变。目前尚无治愈这种神经肌肉疾病的方法。在这项研究中，Ana Buj Bello 的团队与肌肉研究所的 Denis Furling 团队和 Imagine 研究所的 Genevieve Gourdon 团队合作，开发并评估了一种基因治疗方法，该方法使用 CRISPR-Cas9 分子剪刀在细胞和体内小鼠（DMSXL）疾病模型中：
CRISPR-Cas9
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