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子宫内膜癌 (EC) 中经常出现的基因异常例如 PTEN、PIK3CA 、CTNNB1、ARID1A 和 ERBB2 是潜在的治疗靶点。2013 年,Cancer Genome Atlas 进行的整合基因组分析确定了四种分子亚型,包括 POLE 超突变、微卫星不稳定性高突变、低拷贝数和高拷贝数,这些亚型与预后密切相关。基于替代标记的分子分类方法已经得到开发,以使这些分子分类变得易于获得且价格合理,实现分类为 POLEmut、错配修复缺陷 (MMRd)、p53abn 和无特定分子谱 (NSMP),但 p53 表达正常。尽管 POLEmut EC 具有侵袭性的病理特征,但晚期和/或复发的病例很少。因此,可以考虑减少辅助治疗的可能性。此外,免疫检查点抑制剂 (ICI) 因其高免疫原性,可能是治疗晚期和复发性 POLEmut EC 的候选药物。MMRd EC 的预后介于 POLEmut 和 p53abn EC 之间。MMRd EC 通常以与 POLEmut EC 相似的高免疫原性为特征,这表明 ICI 也可以作为潜在的治疗剂。在四种分子亚型中,p53abn EC 的预后最差。然而,一些 p53abn 肿瘤具有同源重组缺陷的分子标志,可以用聚(ADP-核糖)聚合酶抑制剂治疗。此外,一些 p53abn 肿瘤过度表达人表皮生长因子受体 2,这也可能是一个潜在的治疗靶点。NSMP EC 是一个异质性群体,因为它们缺乏特征性的分子生物学特征。约一半的 NSMP EC 表现出雌激素受体/孕激素受体的高表达,提示激素治疗的可能性。此外,EC 中经常改变的 PI3K/AKT/mTOR 通路可能是治疗靶点。本综述总结了分子特征 EC 的分子生物学特征和潜在治疗药物。正在进行多项临床试验,以将 EC 分为分子分类,并证明分子匹配治疗和管理策略的有效性和安全性。

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