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原发性免疫缺陷或固有免疫错误 (IEI) 是由祖细胞造血细胞（免疫系统细胞由此产生）的单基因疾病引起的 [1]。它们是由免疫系统紊乱引起的，无论是自然（非特异性）免疫系统还是特异性免疫系统。根据国际免疫学会联合会于 2022 年发布的最新分类，已确认 485 种固有免疫错误，由于使用较新的基因组技术，这一数字正在迅速增加 [1]。根据潜在的免疫疾病，这些内在免疫错误分为 10 类 [1]。为了在临床层面上尽早识别这些疾病，杰弗里·莫德尔基金会医学顾问委员会制定了“原发性免疫缺陷的 10 个警告信号” [2]。其中两个或两个以上的情况引起强烈怀疑，需要进一步检测。这些警告信号主要集中在感染（感染数量增加、对标准抗生素反应不佳/困难的全身感染、机会性病原体感染）。然而，正如 2021 年 JACI [3] 的一篇出版物所发现的那样，不仅感染可能表明存在潜在的免疫缺陷。很多时候，免疫缺陷的首要和/或唯一表现可能是由免疫系统功能障碍（免疫失调）引起的，并表现为自身免疫、自身炎症、恶性肿瘤和/或过敏 [3,4]。 IEI 患者经常出现过敏性炎症以及其他形式的免疫失调。严重的过敏性炎症可能是遗传免疫疾病的唯一表现或最早的表现。原发性过敏性疾病（PAD）这个术语用于描述一组遗传性单基因过敏性疾病。到目前为止，在 485 种 IEI 单基因病因中，至少有 39 种是 PAD [5]。许多 PAD 都是最近才被描述的，其中约 50% 发生在过去十年，25% 发生在过去五年。现有的诊断指南可能不足以充分识别 PAD 中存在的遗传和表型复杂性。环境和宿主因素造成即使是患有相同遗传疾病的患者临床表现的异质性，从而导致不同的渗透力。外周动脉疾病 (PAD) 患者的个体特应性特征可能在其一生中发生变化，并且随着患者年龄的增长，可能会出现新的特应性特征。虽然穿透力和表现力
原发性过敏性疾病 (PAD)
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