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甲状腺癌是最常见的内分泌恶性肿瘤,预计 2022 年将诊断出 43,800 例新病例,是女性中第七大常见癌症。虽然甲状腺结节非常常见,在超过 60% 的随机选择的成年人中被发现,但只有 5-15% 的甲状腺结节伴有甲状腺恶性肿瘤。因此,医生有责任根据临床情况检测和治疗甲状腺恶性肿瘤,并避免对良性无症状病变患者进行不必要的侵入性手术。在过去的 15-20 年里,细胞分子检测在辅助甲状腺结节管理方面取得了快速进展。最初,对不确定的甲状腺结节(具有 Bethesda III 或 IV 细胞学并且恶性风险约为 10-40%)进行研究以评估良性或恶性。最近,下一代测序和微 RNA 技术平台提高了甲状腺结节分子检测的诊断能力,并提供了从细胞学不确定和恶性甲状腺结节中收集预后信息的机会。因此,临床医生可以超越恶性程度的确定,利用当代分子信息来帮助做出手术范围和治疗后监测计划等决定。未来的机会包括有关肿瘤行为、新辅助治疗机会和甲状腺癌治疗反应的分子衍生信息。

分子诊断在甲状腺结节评估中的应用

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