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Duchenne肌肉营养不良DMD是最常见的肌肉营养不良，是一种严重的儿童X连锁隐性疾病，由于骨骼肌病和心肌病而导致严重的残疾。该疾病的特征是进行性，对称肌肉无力和步态障碍是由缺陷的肌营养不良蛋白基因引起的。根据2022年的系统审查和荟萃分析，DMD的全球流行率为4.8例（95％置信区间[CI]，3.6至6.3），每10万人。大约三分之一的DMD案例来自从头变种，没有已知的家族史。患有DMD的婴儿通常是无症状的。表现可能早在某些患者的第一年就出现，但是临床表现最常出现在学前班期间，从2年到5年。受影响的儿童出现了步态问题，小腿肥大，正gower迹象和难以攀登楼梯。受影响的儿童运动状况可能在3到6年之间的生命状况下降，而劣化始于6至8年。大多数患者将是9至12岁的轮椅，但会保留保留的上限功能直到以后。心肌病通常发生在18岁之后。晚期并发症是心脏呼吸症（例如，由于呼吸道肌肉无力和心肌病而导致的肺功能降低）。这些严重的并发症通常是
Duchenne和Becker肌肉营养不良的基因检测
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