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简介：所有心脏瓣膜的正常发育都需要高度协调的信号通路和下游介体。虽然基因组变体可能导致先天性瓣膜疾病，但环境因素也可以发挥作用。生命瓣膜后期钙化是主动脉瓣狭窄的主要原因，这是一种进行性疾病，可能导致心力衰竭。当前对先天性瓣膜疾病和瓣膜钙化原因的研究正在使用多种高通量方法，包括转录组学，蛋白质组学和基因组学。来自生物知识库的高质量遗传数据对于促进这些高通量数据集的分析和解释至关重要。基因本体论（GO，http://geneontology.org/）是用于解释这些数据集的主要生物信息学资源，因为它提供了描述所有生物体基因产物的作用的结构化，可计算的知识。UCL功能基因注释小组的重点是人类基因产品的注释。确定了转录组，蛋白质组学和基因组数据中包含的GO注释没有提供有关心脏瓣膜开发的精确描述性信息，我们启动了一个集中的项目来解决此问题。
用基因本体学捕获心脏瓣膜发育
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