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脑积水是中枢神经系统中最常见的先天性疾病之一，经常表现出精神病合并症，特别是自闭症谱系障碍。脑积水背后的疾病机制很复杂，尚不清楚，但是已经指出了脑室和蛛网膜下腔空间中功能障碍纤毛的某些辅助。对脑积水的遗传性AETI学的更好理解，包括纤毛病的作用，可能会将见解带入潜在的共享遗传病因。在这项基于人群的病例研究中，我们首次研究了假定的脑积水候选基因的变体。使用这些数据，我们旨在研究纤毛组在脑积水中的潜在参与，并描述与自闭症谱系障碍的基因型 - 表型关联。在整个外观序列的伦敦贝克基金会综合精神病研究研究计划中筛选了一百二十一名综合基因，其中包括72名脑积水患者和4181个背景人群控制。候选基因包含感兴趣的高影响变异的基因，以系统地评估其参与睫状功能和自闭症谱系障碍。脑积水患者诊断时的中位年龄为0岁（范围0-27岁），分析年龄为22岁（11-35岁），男性为70.5％。对照年龄的中位年龄为18岁（范围11-26岁），男性为53.3％。在42例患者中鉴定出了34个基因的52个推定的脑积水相关变体（58.3％）。在脑积水病例中，我们发现高影响力蛋白改变变异的增加但不显着（优势比1.51，95％置信区间0.92-2.51，p = 0.096），这是由稀有蛋白质truncein truncating truncating truncating truncating truncating差异（频率为0.0 = 0.71 prefors p profio profiers p = 0.096）驱动的。具有高影响变体的基因中的十四个是纤毛组的一部分，而另外六个基因影响神经发生过程中CI依赖性过程。此外，在具有高影响变异的34个基因中，有15个具有蛋白质截断变体的八个基因中的3个与自闭症谱系障碍有关。由于其他疾病的症状可能被脑积水相关的症状忽略或掩盖，因此我们建议先天性脑积水患者就纤毛病和自闭症谱系疾病接受临床遗传评估。我们的结果表明，在某些情况下，脑积水作为睫状性疾病的重要性。未来在脑纤毛病中的研究可能不仅揭示了对脑积水的新见解，而且鉴于纤毛在神经发育中的重要作用，从最广泛的意义上讲，脑部疾病。
种群中脑积水的遗传背景 -
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