机构名称：
¥ 1.0
与细胞色素C氧化酶缺乏相关的线粒体基因提供了制造蛋白质的指令，该蛋白是大型酶基（复合物）的一部分，称为细胞色素C氧化酶（也称为复合物IV）。细胞色素C氧化酶是在产生ATP之前氧化磷酸化的最后一步。导致这种疾病的mtDNA突变改变了构成细胞色素C氧化酶的蛋白质。结果，细胞色素C氧化酶无法发挥作用。缺乏功能性细胞色素C氧化酶会破坏氧化磷酸化，从而导致ATP产生减少。研究人员认为，氧化磷酸化受损会导致需要大量能量的组织中的细胞死亡，例如大脑，肌肉和心脏。这些和其他敏感组织中的细胞死亡可能有助于细胞色素C氧化酶缺乏的特征。
线粒体DNA
主要关键词
相关文件推荐
