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随着对遗传因素和遗传因素和变异的认识，涉及间质肺疾病（ILD）的发病机理以及遗传测试的可用性扩大，肺科医生诊断和管理ILD的肺科医生应欣赏其临床意义。在具有类似疾病或相同疾病的家庭健康史的患者中，遗传术语被用来暗示一种或多种潜在的遗传成分是具有致病性变异的疾病的原因。需要精确使用术语，并将致病性变体与特定的ILD诊断相关联。ILD包括已知和未知原因的异质急性和慢性实质肺疾病，包括特发性肺纤维化（IPF）。1,2鉴于IPF是进行性纤维化ILD所知道的，因此在2022年定义了术语进行性肺纤维化（PPF），以识别IPF以外的ILD患者的进行性纤维化ILD。2尚不清楚具有不同ILD的患者是否表现出PPF或IPF，或任何或所有ILD的患者具有相同的致病变异（即基因型）。需要遗传研究来澄清这个问题。特定ILD所描述的家族病例可能会增强对患有同一疾病家庭健康病史的患者的特定表型 - 基因型相关性的理解。2023年欧洲呼吸学会共识陈述将家族性肺纤维化定义为“至少两个血液相对一级或二级家庭成员中的任何纤维化ILD”。将ILD标记为家族3国际调查4显示，三分之二的肺科医生将家族性肺纤维化定义为一种影响两个或多个一级亲戚的疾病，而第三个则定义了疾病，就好像两位一级，二级或三级亲戚受到影响。对具有两个或多个生物学一级亲戚的家庭健康病史的患者进行了更强的定义，并确定了对同一ILD 5的确定诊断，这可能会增强对有助于特定类型ILD的致病变异的理解。除了详细的家庭健康史，以确定有或有ILD风险的亲戚，确定具有确定标准的特定ILD必须与家族，遗传或共享环境成分联系起来。
ILD的遗传因素 - 精确医学的路径
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