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Pécs，Pécs，Pécs，匈牙利博士04/2000临床分子遗传学Radboud University，荷兰奖学金06/2005生化遗传学A.作为临床遗传学家和代谢专家的个人陈述，我在儿科方面具有良好的背景和经验，专门针对临床生化遗传学。我的重点和主要专业知识是代谢的天生疾病，尤其是糖基化的先天性疾病（CDG）。经过多年的基础和转化研究，诊断和患者护理代谢状况，我参与了几项自然史研究，从事天生错误。在我们先前的回顾性研究之后1开始收集糖基化缺陷中的标准临床数据。I是PD/PI，具有研究CDG的U54 FCDGC联盟的12个研究地点。作为一名在2大洲工作的国际学员，我拥有与美国和欧洲研究小组在翻译研究项目方面的成功合作的历史，如著名的多中心出版物所证明的那样。我很有动力进行翻译，我的目标是带上参与生化遗传学领域的临床医生，遗传学家，基础科学家和学生，这对于为当前的成功提出成功至关重要。我一直与Drs合作。Sloan's，Flanagan Steet's和Kozicz的实验室多年来，在各种人类疾病及其体内和体外模型系统中涉及干扰性糖基化的各种项目多年。我们的团队还合作生成了拟议研究的大量初步数据。自从我的科学嘉莉（Carrie R）作为荷兰的代谢儿科医生开始以来，我一直专注于糖基化，并研究了各种人类疾病及其体内和体外模型系统中的糖基化。i建立了一个CDG的疾病严重程度评分系统，该系统已在欧洲和美国实践使用1 5年1。除了定义具有异常糖基化的新遗传疾病群（代谢性阳离子laxa; arcl-2a）；发现了几个新的天生错误（Megdel综合征，SRD5A3-CDG，SLC35A1-CDG，PGM1-CDG，ATP6V1A-CDG，ATP6V1 E1-CDG，MAN2B2-CDG，MAN2B2-CDG，STT3A-CDG，STT3A-CDG，STT3A-CDG）E.G. dolk1-cdg）。最近，我们报道了PMM2-CDG患者的糖蛋白质组学和蛋白质组学研究，并将山梨糖醇确定为PMM2-CDG 4中治疗反应的标志物。我们的团队确定了中间细丝糖基化在PGM1-CDG中扩张的心肌病发育中的新作用。我们的结果提供了改变糖基化和心脏功能之间的联系。我们还表明，我们可以使用表达野生型PGM1 cDNA的AVV载体来纠正心脏病理，为PGM1-CDG 5中的新疗法奠定了基础。
eva-morava-m.d。， - phd-biosketch。 ...
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