机构名称：
¥ 1.0
研究项目描述：胶原蛋白 VI 相关先天性肌营养不良症 (COL6-RD) 是一组罕见的先天性神经肌肉疾病，目前尚无有效治疗方法。它们是由三种主要 COL6 基因之一的突变引起的，导致结合到结缔组织 ECM 中的 COL6 出现缺陷或功能障碍，影响整个纤维网络的组装和结构完整性。COL6-RD 的临床特征继发于 ECM 破坏，包括肌肉无力、近端关节挛缩和远端过度松弛。虽然已在患者的 ECM 中发现了一些特征，但尚未确定它们与临床表型之间的直接相关性，这主要是由于缺乏病理预测模型。最近，IBEC 的纳米生物工程小组与 SJD 的神经肌肉疾病应用研究小组合作，基于 COL6-RD 患者细胞的细胞衍生基质 (CDM) 开发了该疾病的个性化临床前模型，这些细胞衍生基质显示出患者表型的独特特征。最近，我们与 IBEC 的纳米探针和纳米开关小组合作，使用原子力显微镜-力谱 (AFM-FS) 对患者的 CDM 进行了纳米力学分析，这使我们能够确定杨氏模量的健康范围，从中排除和区分疾病的表型。对基因编辑细胞进行的概念验证分析表明，编辑后 CDM 的机械性能得到恢复。基于这些有希望的结果，当前项目旨在通过 AFM-FS 和生物分子表征来评估 SJD 开发的最新基因疗法，这些疗法基于患者 CDM 中的核酸，例如 CRISPR/Cas9、碱基编辑器或反义寡核苷酸。
IBEC-SJD 国际博士项目 职位
主要关键词
相关文件推荐
