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摘要 最常见的神经退行性疾病，如阿尔茨海默病或帕金森病，其特征是突触功能障碍、神经元丢失和中枢神经系统中的蛋白质聚集。错误折叠蛋白质的沉积构成了这些疾病的神经病理学特征，这些疾病被归类为蛋白质病。除此之外，其他神经退行性疾病的特征是遗传异常，例如遍布整个人类基因组的不稳定重复简单序列束（微卫星）。它们被称为重复扩增障碍，包括与 C9ORF7 2 扩增相关的亨廷顿氏病或额颞叶痴呆/肌萎缩侧索硬化症表型。扩增的 DNA 束的存在会导致 DNA、RNA 和蛋白质水平的分子改变，这些改变与不同的机制有关，例如功能丧失（LOF）、功能获得（GOF），包括生理或突变蛋白质的错误折叠，有利于它们的聚合和聚集。因此，特定的蛋白质病也由这些重复扩增障碍引起。首先将描述扩增束的性质和位置的分子描述，强调其对临床表型的影响。然后将特别关注与蛋白质病相关的重复扩增的三种病理机制。最后，我们将展示对这些不同机制的理解进展如何导致新/创新治疗方法的最新进展和相关生物标志物的出现。
与重复扩张障碍相关的蛋白质病
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