机构名称：
¥ 1.0
本次研究中，西口浩司副教授和中泽徹教授领导的研究小组建立了一种创新的基因治疗技术，使以前需要多个 AAV 才能进行的基因组编辑仅需一个 AAV 即可完成。当将该基因治疗技术应用于基因组编辑较为困难的神经系统疾病小鼠模型时，基因组编辑效率显著提高，并取得了较高的治疗效果。在这项新的基因治疗技术中，基因组编辑所需的组件已经被微型化，使得之前分离到两个 AAV 中的基因组编辑所需的组件可以合并到单个 AAV 中（图 1B）。 具体来说，通过利用微同源介导末端连接（MMEJ）作为基因组修复机制来插入正常序列，使用最少量的包含正常序列的DNA准确地修复基因组。当将这种 AAV 注射到患有完全失明视网膜变性的成年小鼠体内时，大约 10% 的致病突变得到正常化，光敏感度提高了 10,000 倍，视力恢复到正常值的约 60%（图 2）。此外，该疗法表现出与传统基因替代疗法相当的治疗效果，证明了这种新疗法的实用性。这一成果为基因疗法的发展铺平了道路，不仅针对以前无法治愈的视网膜色素变性，也针对许多其他遗传疾病。
利用基因组编辑恢复视力的创新基因疗法
主要关键词
相关文件推荐
