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颅缝早闭是指颅缝过早融合，从而改变骨骼生长并导致头部形状异常 [1] 。流行病学研究表明，颅缝早闭的发病率约为每 1,700 个活产婴儿中 1 个 [1] 。颅缝早闭可分为综合征型或非综合征型，后者占大多数病例 [2] 。虽然颅缝早闭的病因尚未完全阐明，但存在几种假设。一些研究将母体因素（例如双角子宫导致宫内受限或妊娠期间使用丙戊酸钠）与颅缝早闭风险增加联系起来 [2] 。最近，已发现几种与颅缝早闭有关的基因突变。这些包括成纤维细胞生长因子受体 (FGFR) 和 TWIST 基因，主要以常染色体显性模式遗传；然而，这些基因在非综合征性颅缝早闭中偶尔出现 [2] 。融合缝处的骨骼生长改变和未受影响缝处的补偿性生长导致头部形状异常 [3] 。每个缝线受累都会导致不同的头部形状，因此颅缝早闭是一种临床诊断。然而，带有 3D 重建的 CT 扫描是黄金标准，因为它可以可视化任何融合缝线和任何明显的脑结构异常 [2] 。然后可以通过 MRI 进一步评估这些。可以为家庭提供基因检测，以更好地规划任何后续孩子 [4] 。
人工智能在诊断和管理非综合征性颅缝早闭中的应用：全面回顾
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