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摘要：SII。美国国立卫生研究院的未确诊疾病项目 (UDP) Maria T. Acosta，医学博士，儿科神经病学家，NIH-NHGRI-UDP，美国马里兰州贝塞斯达 未确诊疾病项目 (UDP) 于 2008 年在美国国立卫生研究院 (NIH) 成立，旨在通过多学科临床评估、外显子组和基因组测序以及基础科学研究帮助患者结束诊断之旅。第二个重要目标是促进疾病发现，从而深入了解生化、生理和细胞机制。许多 UDP 参与者已经在美国和世界其他主要医疗中心看过专家。患者可以通过提供医生的转诊信以及医疗记录、实验室结果和影像学研究来申请 UDP。UDP 团队成员将审查申请以确定病例是否适合该计划，仅基于临床表现，而不考虑地理位置。大约三分之一的申请者会被录取，并在 NIH 临床中心接受全面的临床评估，患者无需支付任何费用。除了广泛的个性化表型分析之外，患者及其家人通常还要接受基因研究，包括单核苷酸多态性 (SNP) 微阵列以确定拷贝数变异和纯合区域、外显子组、基因组测序、RNA 测序和功能研究（如有指征）；这些研究超出了受限临床环境中可进行的范围。在未被录取的患者中，约 25% 会收到关于如何进行诊断和有时如何进行治疗的建议。自 2008 年成立以来，UDP 已收到 6000 多份申请，并接受了其中约 30% 的申请；此外，约 160 名未被录取的患者被转介到其他 NIH 服务机构。在被 UDP 录取的个人中，39% 是儿童，超过 50% 有神经系统症状。尽管参与者的临床情况复杂，但该计划已成功诊断出大约三分之一的病例。诊断是使用上述基因组学、表型分析和功能工具进行的。对于无法通过标准流程解决的病例，将重新分析数据并使用其他生物信息学工具。有时建立分子诊断需要多学科讨论并与 NIH 内外的其他研究小组合作。此外，随着新基因组技术的出现，重新分析的过程也在不断迭代。通过 UDP 调查发现的结果已产生了 200 多篇同行评审的出版物。这里我们介绍了 UDP 计划，以及一些已经更详细发表的说明性案例。他们强调了该计划在识别新疾病和新疾病机制以及增进我们对生物化学、细胞生物学和病理生理学的理解方面的价值。他们还强调了对罕见疾病进行深度表型分析、基因诊断作为治疗的必要前奏以及与世界各地专家合作的重要性。 SII。“Buenos FAIRres”：为什么以及如何将 FAIR 原则应用于您的研究项目 Claudio Carta，意大利罗马高级卫生研究所 每天都会有来自不同来源的大量数据，需要对这些数据进行分析才能回答不同的研究问题。研究问题通常需要访问不同的资源才能得到解答。此外，数据 (i) 稀疏、(ii) 异构、(iii) 以不同格式收集，并且通常 (iv) 敏感，例如来自罕见疾病患者的数据。项目中产生的不同类型的数据的集成通常需要与来自其他资源的数据集成，这需要投入大量的人力、财力和时间。 FAIR 是一个首字母缩略词，意思是（元）数据对人类和机器而言是可查找、可访问、可互操作、可重复使用的，这个首字母缩略词背后有十五条指导原则。FAIR 数据允许您链接来自不同资源的数据，同时遵守数据本身的访问限制。在源头对（元）数据进行 FAIRification 可以优化数据的使用，从而降低成本和时间。从研究项目的最初阶段开始，就需要为数据的 FAIRification 分配资源，例如，具有特定技能的人员以及 FAIR 基础设施的开发和维护。FAIR（元）数据允许您快速、高效、明确地响应符合访问限制的研究问题。FAIR（元）数据优化数据FAIR 是一个首字母缩略词，意思是（元）数据对人类和机器而言是可查找、可访问、可互操作、可重复使用的，这个首字母缩略词背后有十五条指导原则。FAIR 数据允许您链接来自不同资源的数据，同时遵守数据本身的访问限制。在源头对（元）数据进行 FAIRification 可以优化数据的使用，从而降低成本和时间。从研究项目的最初阶段开始，就需要为数据的 FAIRification 分配资源，例如，具有特定技能的人员以及 FAIR 基础设施的开发和维护。FAIR（元）数据允许您快速、高效、明确地响应符合访问限制的研究问题。FAIR（元）数据优化数据FAIR 是一个首字母缩略词，意思是（元）数据对人类和机器而言是可查找、可访问、可互操作、可重复使用的，这个首字母缩略词背后有十五条指导原则。FAIR 数据允许您链接来自不同资源的数据，同时遵守数据本身的访问限制。在源头对（元）数据进行 FAIRification 可以优化数据的使用，从而降低成本和时间。从研究项目的最初阶段开始，就需要为数据的 FAIRification 分配资源，例如，具有特定技能的人员以及 FAIR 基础设施的开发和维护。FAIR（元）数据允许您快速、高效、明确地响应符合访问限制的研究问题。FAIR（元）数据优化数据
1 摘要：-ICORD
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