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简介：原发性免疫缺陷症是一组因参与免疫反应的不同机制的数量或功能改变而导致的遗传疾病。根据遗传模式，它们可以是常染色体显性和隐性遗传或 X 连锁遗传。目的：描述 X 连锁无丙种球蛋白血症的遗传基础和治疗前景。方法：在 2023 年 10 月和 11 月期间，通过在 Medline/PubMed、Bireme（Scielo、Lilacs）数据库和 Cochrane 医学图书馆中搜索信息进行文献综述。使用了高级搜索公式。发展：目前，已描述了 350 多种原发性免疫缺陷，其中 250 多种的致病基因已被定位，并且怀疑约有 3000 个基因可能与它们的起源有关。X 连锁无丙种球蛋白血症是由布鲁顿酪氨酸激酶基因的功能丧失变异引起的，该基因位点位于 X 染色体的长臂上，其中已描述了超过 700 个外显子和内含子突变。结论：这些疾病的分子诊断的复杂性在于它们表现出巨大的遗传异质性。免疫球蛋白替代疗法仍然是主要的治疗手段。基因编辑是治疗X连锁无丙种球蛋白血症和普遍先天性免疫缺陷的一种有前途的方法。
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