机构名称：
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摘要：背景：I型I型Hurler（MPS1-H）是由于IDUA基因的功能丧失突变而导致的严重遗传溶酶体储存障碍。随后的α -iduronidase酶的完全缺乏率直接导致溶酶体中糖胺聚糖（GAG）的进行性积累，从而影响许多组织的功能。因此，MPS1的特征是系统性症状（多器官功能障碍），包括呼吸道和心脏功能障碍，骨骼异常和早期致命神经变性。方法：为了了解MPS1神经病理学的基础机制，我们从两个IDUA等位基因的MPS1-H患者中产生了诱导的多能干细胞（IPSC）。为了避免因IPSC的不同遗传背景而导致的可变性，我们通过通过慢虫方法挽救IDUA表达来建立了IPENIC Control IPSC线。结果：在神经差异后观察到MPS1 -H和IDUA校正的同基因对照之间的明显差异。刮擦测定法显示了MPS1-H细胞的强迁移缺陷。此外，IDUA缺乏对基因表达的影响很大（FDR <0.05的340个基因）。结论：我们的结果表明，迄今为止，溶酶体降解，基因表达和神经运动之间的联系尚不清楚，这可能至少部分解释了MPS1-H患者的表型。
神经前体中迁移缺陷的演示
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