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摘要：猝死综合征（SIDS）是一岁以下婴儿意外死亡，经过彻底的调查，该死亡仍无法解释。尽管SIDS仍被诊断为具有无法解释的病因的诊断，但仍被广泛接受的是，SIDS可能是由环境和/或生物学因素引起的，具有多个潜在的候选基因。然而，缺乏生物标志物引发了关于为什么迄今为止对小岛屿发展中心的遗传研究无法更清楚地了解疾病病因的问题。我们试图通过审查SIDS遗传文献，并基于证据强度（从C1（高）到C5（低））来改善与SIDS相关基因的识别。接下来是功能分析，基因之间的关联，基因本体论（GO）术语的富集以及组织基因表达的途径和性别差异。我们构建了一个由109个基因组成的SIDS基因候选物的策划数据库，其中14个接受了4（C4）和95个基因的C5类别。没有将这些基因分为较高的类别表明支持证据的水平较低。我们发现，这两个评分类别的基因都表现出不同的网络，并且功能高度多样，并且与许多GO的术语和途径有关，与对SIDS作为异质综合征的看法一致。两种评分类别的基因是心脏系统，肌肉和离子通道的一部分，而免疫相关功能显示C4基因的富集。发现与神经发育有限的关联。总体而言，不一致的报告和缺失的元数据有助于遗传研究的歧义。考虑到这些参数可以帮助改善处于风险的SIDS基因的识别。但是，该领域仍然远非提供全面的基因检测来识别处于危险的婴儿，并且仍然受到对重要生物学机制脆弱性的方法论挑战和误解的阻碍。
猝死综合征的遗传学 - 赋予基因参考资源
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