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摘要简介：Angelman综合征是一种罕见的遗传神经发育障碍，是由中枢神经系统中母体泛素蛋白链酶E3A（称为Ube3a）引起的。没有可用疾病的治疗方法，但是Angelman综合征的治疗管道包括临床前或临床发育中至少15种不同的方法。在未来几年中，将进行几项临床试验，这促使该全面审查。所涵盖的区域：我们总结并严格审查了不同的治疗方法。一些方法试图通过基因置换或酶替代疗法恢复神经元中缺失或非功能性的UBE3A蛋白。其他疗法旨在通过靶向长的非编码RNA，ube3a-ats来诱导UBE3A基因的正常父亲的表达，从而干扰其自身的表达。另一个治疗类别包括靶向分子途径和已知参与Angelman综合征病理生理学的效应蛋白的化合物。专家意见：我们相信，到2022 - 2023年，在临床测试中将同时进行五种疾病改良治疗。但是，在安全性和效力方面，这是一些挑战，需要解决。此外，对于临床试验的准备就绪仍然很大。
在临时和临床上进行疗法 -
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