全球临床实验室正在实施下一代测序(NGS),以鉴定癌症基因组变异体并最终改善患者的预后。大规模测序整个肿瘤细胞的基因组或外显子组的能力对于阐明许多复杂的生物学问题至关重要。然而,这些方法获得的信息深度很难在临床环境中进行处理,这使得它们目前无法采用更广泛的采用。取而代之的是,靶向测序通常在选择临床相关的基因上,代表了主要的方法,可以最好地平衡对基因组变体具有高灵敏度和良好成本效益比的准确鉴定。从目标测序获得的信息可以支持诊断分类,指导治疗决策并提供预后的见解。使用靶向基因面板的使用加快了样本处理,包括数据分析,结果解释和医疗报告生成,直接影响患者管理。在常规测试中选择测序方法和面板大小的关键决策因素应包括诊断产量和临床实用程序,样本可用性和处理周转时间。
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