在过去十年中,免疫检查点抑制剂(ICI)的开发阻断了程序性死亡受体 1(PD-1)和细胞毒性 T 淋巴细胞抗原 4(CTLA-4)与其特定配体的相互作用,对肿瘤内科产生了突出的影响。1 有研究表明,程序性死亡配体 1(PD-L1)蛋白表达、错配修复缺陷(dMMR)、肿瘤突变负荷(TMB)和不稳定微卫星(MSI)表型是免疫治疗反应的预测生物标志物。2 简而言之,dMMR / MSI-high 表型与接受 ICI 治疗的患者更高的总体反应率(ORR)和无进展生存期(PFS)相关;同样,许多具有较高 TMB 的实体瘤对免疫疗法的反应也更好。 3 基于这些数据,美国 FDA 于 2017 年批准了抗 PD-1 药物 pembrolizumab,用于治疗任何 dMMR 或 MSI 高恶性肿瘤,无论组织学类型如何。4
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