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长 QT 综合征 (LQTS) 是一种有害的心律失常综合征，主要由离子通道的表达失调或功能异常引起。室性心律失常、心悸和晕厥的主要临床症状因 LQTS 亚型而异。恶性心律失常的易感性是心肌细胞动作电位 (AP) 复极延迟的结果。LQTS 有 17 种不同的亚型，与 15 种具有单基因突变的常染色体显性基因有关。然而，由于修饰基因的存在，相同的突变可能导致不同携带者的临床表现完全不同。在这篇综述中，我们描述了各种离子通道在协调 AP 中的作用，并讨论了各种类型 LQTS 的分子病因。我们重点介绍了使用患者特定的诱导多能干细胞 (iPSC) 模型来表征与 LQTS 相关的基本机制。为了减轻 LQTS 的后果，治疗策略最初侧重于针对离子通道活性的小分子。下一代治疗将从 LQTS 患者特异性 iPSC 平台的开发中获益，该平台由全基因组测序、CRISPR 基因组编辑和机器学习等最先进的技术提供支持。使用 LQTS 患者特异性心肌细胞进行深度表型分析和高通量药物测试预示着 LQTS 精准医疗的到来。
长 QT 综合征的精准医疗：患者特异性 iPSC 占据主导地位
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