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抽象目的和范围此职位声明的目的是提供有关在英国和爱尔兰罕见疾病患者进行基因组检测的建议。该声明是为了促进及时，公平地访问基因组测试，并在委托周转时间内报告结果。陈述方法开发方法由英国临床基因组科学协会召集了为期1天的研讨会，并由NHS基因组医学服务中的主要利益相关者参加，包括临床科学家，临床遗传学家和患者支持小组代表。的目的是确定最佳实践和创新，以提供精简的，地理上一致的服务，以及时取得成果。邀请了英国国家和爱尔兰的基因组测试服务的高级责任官员。结果和结论我们确定了八个基本要求，并以特定建议的形式将其与关键推动者一起描述。These relate to laboratory practice (proportionate variant analysis, bioinformatics pipelines, multidisciplinary team working model and test request monitoring), compliance with national guidance (variant classification, incidental findings, reporting and reanalysis), service development and improvement (multimodal testing and innovation through research, informed by patient experience), service demand, capacity management, workforce (recruitment, retention and development), and education and服务用户培训。该职位声明旨在为英国和爱尔兰的专业基因组劳动力提供最佳实践指南，但与任何公共资助的医疗保健系统有关，旨在在高需求和有限资源的情况下提供及时的罕见疾病基因组测试。
英国和爱尔兰的罕见疾病基因组检测
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