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pproxcorxcy癌症患者中有15%的患者具有遗传性恶性肿瘤的易感性,如未选择的CER患者的种系基因测试所表明的那样。1,2尽管这种遗传易感性,超过三分之一的携带致病性种系变体的患者仍未根据当前的临床测试指南进行基因检测。3–10许多癌症患者使用商业下一代测序(NGS)实验室进行肿瘤的分子分析。这些实验室中的大多数仅在没有匹配的种系测序分析的情况下进行仅肿瘤的体细胞测序,尽管仅在肿瘤测序中鉴定出的变体可能是种系起源。11在一项针对肿瘤分析的2300多名患者的研究中,根据PRO申请结果转介了3.5%的遗传咨询和测试,并根据其他问题转介1.6%。12

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