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医学基因组学的一个主要挑战是要了解为什么患有相同疾病的人有不同的临床症状，以及那些携带相同突变的人可能会受到不同疾病的影响。在每种复杂疾病中，确定不同遗传和非遗传危险因素的贡献是理解疾病机制的关键障碍。遗传研究依赖于精确的表型，并且在表型不精确时无法发现对疾病的遗传贡献。为了应对这一挑战，已经开发了深厚的表型队列，以收集详细的细粒度数据。这些队列帮助我们调查潜在的生物学途径和危险因素，以识别治疗靶标，从而推进精度医学。神经退行性疾病帕金森氏病具有多样的表型表现和适度的遗传力，其潜在的疾病机制仍在争论中。因此，已经做出了大量努力，为这种疾病开发了深刻的表型队列。在这里，我们专注于帕金森氏病，并探讨如何深入的表型可以帮助应对遗传和表型异质性提出的挑战。我们还讨论了数据收集和计算的最新方法，以及必须克服的方法学挑战。
帕金森氏症的精密医学的深度表型...
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