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H35.54营养不良主要涉及视网膜色素上皮背景Leber的先天性症（LCA）和常染色体隐性隐性视网膜炎色素（RP）是一组遗传性的，早期的，早期的，剧烈的视网膜疾病，导致儿童时期实质性障碍。3-5这些条件的原因之一是编码RPE65的基因中突变（视网膜色素上皮 - 特异性蛋白65 kDa）。双重突变约占LCA病例的16％和2％的隐性RP病例。编码的类视黄素异构酶将全反式视网膜酯转换为11张视网膜，以在暴露于光线后再生视觉色素。RPE65缺乏会引起感光细胞功能障碍，并从出生时视力受损。杆光感受器细胞的严重功能障碍完全依赖于视网膜色素上皮衍生的RPE65，会导致严重受损的夜视。锥形感光细胞的功能在日光下介导视力，在儿童时期相对保存，因为锥体可以使用11张11盘视网膜的替代来源。然而，杆和锥形感光细胞的进行性变性与有毒视网膜酯的局部积累相关，导致成年初期严重的视力障碍。RPE65动物模型中RPE65的增强可以改善视网膜和视觉功能，如通过视网膜造影（ERG）评估和观察视觉引导行为。基因治疗治疗不会产生新的组织，因此患者在给药前具有足够的视网膜细胞至关重要。由于目标视网膜细胞是有丝分裂细胞的，因此，只要视网膜细胞可行，基因产物的一次性给药将提供益处。这可以通过光学相干测试（OCT）来测量，该测试记录了> 100 µm厚的视网膜层。益处考虑一些覆盖范围证书允许在满足某些情况时覆盖实验/研究/未经证实的治疗危及生命的疾病。必须咨询成员特定的福利计划文件，以做出此服务的覆盖范围决策。某些州要求在某些情况下或在某些情况下满足某些情况下的某些诊断中使用药物的效益覆盖范围。在适用此类授权的地方，它们在福利文件或医疗或药物政策中取代语言。在满足某些疾病时，可能会发生其他未经证实的服务来治疗严重罕见疾病的福利覆盖范围。请参阅解决严重罕见疾病治疗的政策和程序。
luxturna®（voreTigene neparvovec-rzyl）
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