摘要目的在这里,我们评估了风湿性研究中高通量测序(HTS)的用法以及风湿样本的公共HTS数据的可用性。方法,我们在PubMed上进行了半大约的文献综述,包括R-Script和手动策展以及对序列的手动搜索,以读取公共可用的HTS数据归档。在据报道的HTS评估中最多有报道的疾病中,有699种鉴定出的文章,类风湿关节炎(n = 182个出版物,26%),全身性红斑狼疮(n = 161,23%)和骨关节炎(n = 161,23%)和骨关节炎(n = 152,22%)。 最有代表性的测定是RNA-Seq(n = 457,65%)用于鉴定血液或滑膜组织中的生物标志物。 我们还发现,测序患者随附的临床表征的质量差异很大,我们提出了一组最小的临床数据集,以伴随流变学相关的HTS数据。 结论HTS允许在许多样品中分析广泛的分子特征。 它为风湿性疾病患者提供了新型的个性化诊断和治疗策略的巨大潜力。 在癌症研究和孟德尔疾病领域建立,风湿病将成为HTS的第三个疾病域,尤其是RNA-SEQ分析。 但是,我们需要开始讨论有关临床表征的报告,与流变学相关的HTS数据伴随着临床表征,以使临床有意义地使用该数据。在据报道的HTS评估中最多有报道的疾病中,有699种鉴定出的文章,类风湿关节炎(n = 182个出版物,26%),全身性红斑狼疮(n = 161,23%)和骨关节炎(n = 161,23%)和骨关节炎(n = 152,22%)。 最有代表性的测定是RNA-Seq(n = 457,65%)用于鉴定血液或滑膜组织中的生物标志物。 我们还发现,测序患者随附的临床表征的质量差异很大,我们提出了一组最小的临床数据集,以伴随流变学相关的HTS数据。 结论HTS允许在许多样品中分析广泛的分子特征。 它为风湿性疾病患者提供了新型的个性化诊断和治疗策略的巨大潜力。 在癌症研究和孟德尔疾病领域建立,风湿病将成为HTS的第三个疾病域,尤其是RNA-SEQ分析。 但是,我们需要开始讨论有关临床表征的报告,与流变学相关的HTS数据伴随着临床表征,以使临床有意义地使用该数据。在据报道的HTS评估中最多有报道的疾病中,有699种鉴定出的文章,类风湿关节炎(n = 182个出版物,26%),全身性红斑狼疮(n = 161,23%)和骨关节炎(n = 161,23%)和骨关节炎(n = 152,22%)。最有代表性的测定是RNA-Seq(n = 457,65%)用于鉴定血液或滑膜组织中的生物标志物。我们还发现,测序患者随附的临床表征的质量差异很大,我们提出了一组最小的临床数据集,以伴随流变学相关的HTS数据。结论HTS允许在许多样品中分析广泛的分子特征。它为风湿性疾病患者提供了新型的个性化诊断和治疗策略的巨大潜力。在癌症研究和孟德尔疾病领域建立,风湿病将成为HTS的第三个疾病域,尤其是RNA-SEQ分析。但是,我们需要开始讨论有关临床表征的报告,与流变学相关的HTS数据伴随着临床表征,以使临床有意义地使用该数据。
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