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摘要：基因检测已成为长期QT综合征（LQT）患者的护理标准，为证据及其家人提供了诊断，预后和治疗信息。但是，在当前已知的LQTS相关基因中，多达四分之一的LQT患者没有可识别的Mendelian病原变异。没有遗传确认的不存在，并不能降低LQT的严重程度，而这些含有明显的LQT的抗基因型患者的预后在有限的数据中反映了基因型阳性患者。这种难题在这些情况下煽动了探索QT间隔（QTC）延长的原因，从而揭示了广泛的潜在情景和机制。这些包括对QTC延长的多种环境影响，运动诱导的复极异常以及基因检测和变体解释不断发展的性质的深刻含义。此外，遗传学的快速进步有可能发现新的因果基因，而多基因风险因素可能有助于诊断高危患者。浏览这一多面景观需要系统的方法和专家知识，将遗传学和特定于患者的影响的动态性质整合在一起，以准确诊断，管理和咨询患者。亚科专家心遗传学诊所的作用在评估这一复杂性方面至关重要。在这些复杂的方面，本综述概述了难以捉摸的LQT的潜在原因。它还为评估具有阴性和不确定的基因检测结果的患者提供了概述，并强调了我们对LQT的持续适应和重新评估的需求，因为越来越多地破译了我们对LQT的理解。
遗传性难以捉摸的长QT综合征的复杂性
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