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目前，基因疗法正在上升（图1）。目前在诊所使用了第一个批准的人类疾病基因疗法，我们正在经历开发中推定的基因疗法的指数升高[1，2]。制药行业开发了很大的比例，包括新的初创公司的数量同样越来越多，涉及数百万美元的投资。因此，预计基因疗法将成为包括自闭症在内的各种疾病的可能性。大多数当前的基因疗法都集中在具有强烈渗透唯一遗传原因的单基因疾病上，这在疾病机制方面已被充分理解。自闭症，该发展以单基因形式为中心。强化遗传研究证实了自闭症谱系障碍（ASD）具有强大的遗传基础，显示出高度的遗传异质性[3]。第一个重要的区别是ASD可以是唯一的临床表型或综合症。在后一种情况下，ASD是发育障碍的症状，其中包括多种表型，例如癫痫，智力障碍和畸形特征[4]。对于非综合症ASD，有多基因或多因素遗传结构的遗传证据，并且可以预期疾病的风险取决于多种环境和遗传因素的组合[5]。尽管如此，还发现单个基因突变可以以相对良性的零星非综合症ASD的形式解释疾病。相比之下，综合征ASD通常更为严重，并且在大多数情况下是潜在的单个遗传原因。对于这类ASD来说，基因疗法是最有前途的，并且第一种基因疗法现在处于发育的高级阶段（表1）。所有引起综合症ASD的已知突变导致蛋白质功能的降低，这意味着疗法应旨在旨在上调，增强或稳定健康基因产物，以补偿突变效应。有几种可以实现这一目标的技术，我们分为两类：（1）那些不修改宿主细胞基因组的技术和（2）那些（图1）。已经测试过几种技术，以治疗临床前环境中单基ASD突变的作用（表1），为基因疗法铺平了道路。在这篇综述中，我们提供了11种单基因自闭症综合症开发中当前基因疗法的概述，这些综合症是根据以前的
单基因自闭症谱系障碍的基因疗法
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