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摘要背景:FoundationOnecdx在美国和日本被批准为伴侣诊断测试,以识别患有癌症的患者,这些患者可能会在美国使用30种药物疗法和23种药物治疗中受益。具有粉底性肿瘤分析还检测出具有临床意义的证据的基因组发现,这些发现可能会为临床护理决定提供依据,而不是伴随诊断主张。这项观察性研究报告了Foundationonecdx实体瘤概况的临床决策见解的广度和影响。材料和方法:对实体瘤诊断患者的连续测试结果报告(n = 109 695),以根据专业准则确定,以分析临床意义,预后和诊断性基因组改变和特征的临床意义,预后和诊断基因组改变和特征。具有靶向疗法或免疫检查点抑制剂的介入临床试验与肿瘤谱相匹配,这证明是基因组发现可能是患者肿瘤类型中的可行,研究或假设靶标。结果:在47.6%,13.2%和4.5%的样本中,有14种预定义的癌症类型(分析实体瘤分析的80.7%),预测性,预后和诊断标志物分别为51.2%的tumor剖面。pAN-CACTER预测标记(TMB)分别在15.6%,2.0%和0.1%的实体肿瘤中观察到每个兆碱基,高微卫星不稳定性(MSI)或NTRK1/2/3融合的10个或更多突变的肿瘤突变负担(TMB)。关键词:全面的基因组分析;实体瘤;精密医学;体外诊断;下一代测序;肿瘤学。大多数实体肿瘤谱(89.2%)具有基因组结果,理论上可以为选择免疫疗法和靶向治疗临床试验的决定提供信息。结论:对于现实世界中,在临床护理的常规过程中,具有基础型实体瘤谱的患者人群,据报道,大约一半的基因组结果患者据报道了临床意义的发现。

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