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成千上万的人已经对基因组进行了测序，但是人类最具破坏性疾病的遗传机制仍然未知，限制了诊断和治疗患者的能力。这种知识差距的原因之一是缺乏识别蛋白质编码基因以外的因果遗传变异的工具。非编码基因组占我们DNA的98％，控制蛋白质表达，并具有巨大的疾病敏感性。为了有效地表征非编码遗传变异，凯克机器引导的功能基因组学中心将开发一个闭环平台，该平台结合了深度学习，使用“ Editrons”（采用RERON和CRISPR技术）的实验性诱变，以及用于测定基因组生理学的长阅读基因组技术。这种混合计算实验策略将使研究人员及其在Gladstone Institutes的同事可以以高通量和迭代方式预测和验证因果非编码变体。调查员团队计划展示与心脏和大脑发育障碍相关的基因座的因果变体发现，为此，他们可以访问成千上万个家庭的整个基因组测序，这为询问稀有和从头的变种提供了独特的机会。该项目将将研究人员的早期技术转换为一个健壮的开源平台，凯克机器指导的功能基因组学中心将与其他人自由共享，以加速发现科学和疾病研究，以更有效的临床诊断和遗传疾病治疗。
2023年12月摘要
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