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1. 发现的来源或历史、在国外的使用及其他信息 杜氏肌营养不良症（DMD）是一种X连锁隐性遗传病。该病是由X染色体上的肌营养不良蛋白基因突变缺失或重复导致功能性肌营养不良蛋白缺陷引起的（Cell. 1987;51:919-28）。DMD是“肌营养不良症”的一种指定难治性疾病，是一种难治性进行性肌肉疾病，并发呼吸肌和心肌无力以及严重的运动功能障碍、吞咽困难、痰液滞留和胃肠道功能障碍。患有 DMD 的儿童在 10 岁左右失去行走能力，平均寿命约为 30 年（杜氏肌营养不良症 (DMD) 实用指南 2014。Nankodo Co., Ltd.；2014:2-5）。每 3500 名新生男婴中就有 1 名患有 DMD（Neuromuscul Disord. 1991;1:19-29），估计日本约有 5000 名患者受到影响（Experimental Medicine. 2016;34:3151-8）。鉴于大约 8% 的 DMD 患者具有可使用 viltolarsen 治疗的基因突变（Hum Mutat. 2009;30:293-9），预计日本约有 400 名患者可使用 viltolarsen。 2019 年 8 月 20 日，Viltolarsen 被指定为孤儿药（孤儿药指定编号 2019 年第 440 号 [ 31 yaku ]），预期适应症为“杜氏肌营养不良症，肌营养不良蛋白基因缺失，可通过外显子 53 跳跃疗法治疗”。Viltolarsen 是一种合成的吗啉寡核苷酸，由申请人和美国国家神经病学和精神病学中心开发。Viltolarsen 与肌营养不良蛋白信使核糖核酸 (mRNA) 前体的外显子 53 结合，从而跳过外显子 53，导致肌营养不良蛋白的表达，这种蛋白比正常蛋白链短，但具有功能性。在日本，2013年6月，由国立神经精神病学中心以厚生劳动科学研究基金资助的研究者发起试验的形式开始了临床研究。申请人提交了viltolarsen的上市申请，声称viltolarsen在DMD患者中已证实了其有效性和安全性。在美国，viltolarsen的申请于2019年12月提交，目前正在审查中。截至2019年12月，viltolarsen尚未在任何国家或地区获得批准。日本批准的肌营养不良症适应症药物有泼尼松龙（适应症为“杜氏肌营养不良症”）和三磷酸腺苷二钠水合物注射剂（适应症为“肌营养不良症及相关疾病”）。 Viltolarsen 于 2015 年 10 月 27 日被指定为 SAKIGAKE 指定系统的对象（2015 年 SAKIGAKE 药品指定第 2 号 [ 27 yaku ]），其预期适应症为“杜氏肌营养不良症”。“Viltolarsen 还受到药品有条件早期批准制度的约束（PSEHB/PED 通知编号 1029-3，2019 年 10 月 29 日）。
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