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肿瘤学领域以识别和靶向生物标志物为基础。精准医疗的大部分内容是针对靶向治疗,如果没有生物标志物识别,靶向治疗是不可能的。用于预测检查点抑制剂反应性的众多生物标志物包括肿瘤突变负荷 (TMB)、错配修复基因缺陷、微卫星不稳定性 (MSI)、PBRM1 分子改变和 PD-L1 扩增等。除了错配修复基因缺陷和高微卫星不稳定性外,高 TMB(尤其是 ≥20 个突变/mb)在准确预测检查点抑制剂的益处方面显示出希望。当 TMB 水平升高时,接受免疫治疗的患者的总体生存率会提高。然而,一些研究对 TMB 作为生物标志物的精确度提出了质疑,因为 MSI-H 正在取代它。

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