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Williams综合征(WS)是一种罕见的复杂神经发育障碍,是由染色体长臂上大约(28)基因的遗传微缺失引起的(7),特别是7q11.23 [1-4]。综合征患病率在7500个活产中的1范围内,达到20,000中的1个[5-7]。该疾病同样影响男性和女性[8]。最近,由于其独特的方面,WS引起了更多的关注,WS具有特定的身体,认知,医学和行为特征[8-10]。他们有一些医学问题,例如上腔主动脉瓣狭窄,结缔组织异常,包括疝气或膀胱或结肠的憩室,也具有独特的面部形态[10]。他们的大脑大小降低了顶叶和枕灰质。这些结果通过结构磁共振成像(MRI)表示[11]。尽管智力功能的差异很大,但大多数被诊断出患有轻度至中度认知障碍的WS个体[12]也表明,婴儿和幼儿表现出发育迟缓,在大多数情况下,年龄较大的孩子表现出学习或智力障碍。尽管智力障碍是智力障碍,但WS个人的口头技能相对保存[13,14]。,但它们具有更严重的视觉空间障碍[15,16],已收集了主要的威廉姆斯综合征特征:

威廉姆斯综合征个体的神经认知功能

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