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乳腺癌是女性中最常见的恶性肿瘤，大多数偶发地发生，没有遗传性倾向。然而，零星的乳腺癌比遗传形式的研究较少，迄今为止，几乎没有任何预测性生物标志物存在于前者。此外，尽管据报道线粒体DNA变异与乳腺癌有关，但人群中的发现并不一致。因此，我们就散发性乳腺癌患者和僧伽罗种族的健康对照（n = 60对匹配对）进行了一项案例控制研究，以表征与该疾病相关的编码区域变体并识别任何潜在的生物标志物。线粒体基因组在30对中进行了完全测序，并在其余30对中测序了选定的区域。使用了几种硅内工具来评估观察到的变体的功能意义。在患者和对照组中发现了许多变体。错误的义务变体是多态性或稀有变体。患者和健康对照组之间的患病率没有显着差异（与年龄，体重指数和绝经状态相匹配）。MT-Cyb，MT-ATP6和MT-ND2基因显示出更高的突变率。较高比例的绝经前患者带有错义和致病性变异。在基因中看到了错义变体的独特组合，这些组合主要发生在MT-ATP6和MT-CYB基因中。这种独特的组合仅在患者中发生在肥胖患者中很常见。线粒体DNA变异可能在肥胖和培育前的乳腺癌作用中起作用。分子动力学模拟表明，MT-CO3基因中的突变体，MT-ATP6基因中的T146a的突变体可能比其野生型对应物更稳定。
散发性乳腺癌中的线粒体基因组
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