摘要:线粒体是一种产生能量的细胞内细胞器,含有线粒体 DNA (mtDNA) 形式的自身遗传物质,mtDNA 编码对线粒体功能至关重要的蛋白质和 RNA。一些 mtDNA 突变可导致线粒体相关疾病。线粒体疾病是一组无法治愈的异质性遗传疾病,其中突变的 mtDNA 通过母体卵细胞质从母亲传递给后代。线粒体置换 (MR) 是一种基因组转移技术,其中携带疾病相关突变的 mtDNA 被假定无病的 mtDNA 取代。这种疗法旨在防止已知致病的线粒体传给下一代。这里介绍了通过基因组编辑专门去除或编辑 mtDNA 疾病相关突变的概念证明。尽管在核移植过程中引入人类卵母细胞的线粒体 DNA 携带量很低,但线粒体 DNA 异质体的安全性仍然令人担忧。对于供体-受体线粒体 DNA 错配 (mtDNA-mtDNA)、受体 nDNA 与供体 mtDNA 混合导致的线粒体 DNA-核 DNA (nDNA) 错配以及线粒体 DNA 复制分离,尤其如此。这些情况可能导致线粒体 DNA 遗传漂变和回复到原始基因型。在这篇综述中,我们讨论了有关通过核移植预防线粒体疾病遗传的当前知识状态。