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摘要背景：综合征免疫缺陷是一种遗传学和病理生理的先天性免疫误差。这些特征是多种额外的免疫临床症状和广泛的免疫表型，对感染的易感性增加，自身免疫现象，免疫失调，器官特异性病理和恶性肿瘤。目的：提高儿科医生对这一多方面的儿童原发性免疫缺陷的认识。方法：对同步免疫缺陷的遗传背景和临床症状以及当前的诊断方法和治疗方式的全面回顾。结果：从儿科医生的角度来看，这是对综合症免疫的早期诊断，这对于成功挽救生命的免疫校正通常是必不可少的，这是诊断性的挑战。提高了儿科医生认识到受影响儿童中这些疾病的体征和症状的意识至关重要。当前的分子生物技术和免疫遗传学的进展，导致实施新生儿筛查和新一代测序，为确定性诊断提供了信息的工具，并且在许多新疾病实体中，其定义和基因型 - 基因型 - 表型 - 透明型和相关性。结论：综合症原发性免疫缺陷儿童中的广泛临床表型需要儿科医生的特别注意，即在临床免疫学家的监督下，个性化的多叶度三级方法。©2021密码子出版物。由密码子出版。
密码子综合征免疫缺陷：儿科医生...
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