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精确医学来自健康和疾病的基因组范式。为了精确的遗传疾病分子诊断，我们必须分析整个外显子组（WES）或整个基因组（WGS）。通过不需要外显子捕获，WGS更强大，可以检测单核苷酸变体和拷贝数变体。在健康的个体中，我们可以观察到单基因高渗透变体，这可能是因果关系造成的，以及与常见多基因疾病有关的易感性变体。，但存在着主要的外观问题。因此，有一个问题是，是否值得在所有健康个体中进行WG作为迈向精确医学的一步。疾病的遗传结构与它们都是多基因的事实一致。此外，祖先增加了另一层复杂性。现在，我们能够仅使用来自新一代测序的数据来获得所有复杂疾病的多基因风险评分。然而，对现有证据的审查目前并不支持以下观点：WGS分析已经充分开发，可以可靠地预测健康个体中单基因和多基因遗传性疾病的风险成分。可能，WG仍然保留以诊断孟德尔疾病的致病变异。
临床基因组学和精密医学
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