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过去十年，治疗遗传性疾病的创新理念急剧增加，而这些疾病目前尚无治愈方法。基因和蛋白质替代疗法是治疗这些疾病中的一组新方法，例如某些组织脆性病症。此外，干细胞方法的出现，例如诱导性多能干细胞 (iPSC) 技术，已导致开发出用于再生医学的替代组织的新方法。这与基因组编辑技术的发现不谋而合，该技术可以纠正致病突变。这些发现的最终结果表明，影响单个器官或组织的单基因疾病的新型创新疗法即将出现。然而，挑战仍然存在，尤其是对于在发育过程中同时影响多个组织和器官的疾病。这类疾病的例子包括外胚层发育不良，这是一种影响皮肤、角膜和上皮附属物等组织和器官发育的遗传性疾病。基因或蛋白质替代策略不太可能成功解决这些疾病的多器官表型。相反，我们认为更有效的方法是专注于纠正受累最严重的组织中的表型。这可能包括生成替代组织或识别纠正特定组织中疾病途径的药物化合物。
罕见遗传病：新治疗策略和人类生物学见解
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