缺失 缺失与基因组学相关,是一种突变,涉及 DNA 片段中一个或多个核苷酸的丢失。缺失可能涉及任意数量的核苷酸的丢失,从单个核苷酸到整条染色体。 脱氧核糖核酸 (DNA) 脱氧核糖核酸(缩写 DNA)是一种携带生物体发育和功能遗传信息的分子。DNA 由两条相互缠绕、形似扭曲的梯子的连接链组成 — — 这种形状称为双螺旋。每条链都有一个由交替的糖(脱氧核糖)和磷酸基团组成的骨架。每个糖上附着有四种碱基之一:腺嘌呤 (A)、胞嘧啶 (C)、鸟嘌呤 (G) 或胸腺嘧啶 (T)。两条链通过碱基之间的化学键连接:腺嘌呤与胸腺嘧啶结合,胞嘧啶与鸟嘌呤结合。 DNA 主链上的碱基序列编码了生物信息,例如制造蛋白质或 RNA 分子的指令。