非小细胞肺癌 (NSCLC) 是个性化医疗的典范。随着对生物标志物的了解不断增加以及随之而来的生存率提高,NSCLC 已从一种治疗虚无主义疾病转变为一种以治疗热情为特征的疾病。NSCLC 中检测的常规生物标志物是 EGFR、ALK 和 ROS1。然而,诊断领域又增加了几种其他生物标志物。目前的指南建议在诊断 NSCLC 时至少提前检测七种生物标志物——强调可用于疾病管理的靶点和相应疗法范围广泛。连续的单基因检测不仅耗时,还会导致组织衰竭。使用下一代测序 (NGS) 的多基因面板测试提供了一种有吸引力的诊断替代方案,与精准医疗不断发展的动态相一致。NGS 能够识别点突变、插入、缺失、拷贝数改变、融合基因和微卫星不稳定性信息,这些信息是指导靶向治疗的潜在使用所必需的。本文回顾了现有指南、针对非鳞状 NSCLC 中 NGS 的拟议建议、其使用的真实世界数据以及采用更广泛的基于面板的 NGS 测试而非单基因测试的优势。
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